V Evropské unii (EU) je vzácné onemocnění definováno jako nemoc, která postihuje maximálně 1 osobu z 2 000.²  V EU trpí vzácnými onemocněními přibližně 30 milionů lidí.² Navzdory takto vysokému počtu pacientů je kvůli nízké prevalenci jednotlivých nemocí rozsah odborných vědomostí, znalostí a vědeckého výzkumu v této oblasti poněkud omezený.²

To znamená, že v mnoha případech nejsou k dispozici účinné způsoby léčby, což pro lidi se vzácnými onemocněními představuje významný problém a komplikuje jim to zvládání chronických, degenerativních a život ohrožujících chorob, kterými trpí.² Kvalitu jejich života často negativně ovlivňuje nejen snížená soběstačnost v důsledku působení nemoci, ale také nedostatek informací o samotné nemoci. To může vyvolávat pocity osamělosti a izolovanosti.

I když se jednotlivé nemoci projevují specifickými obtížemi, lidé trpící vzácnými onemocněními často čelí podobným problémům. Průměrná doba stanovení přesné diagnózy vzácného onemocnění je více než 4 roky. Důvodem jsou zejména nespecifické příznaky daného onemocnění.^2,3

Co je plicní fibróza?
Plicní fibróza je vzácné intersticiální plicní onemocnění, které může být průvodním jevem různých primárních onemocnění. Termín „fibróza“ označuje zmnožení vaziva a zjizvení tkáně, a jedná-li se o zjizvení, ztluštění nebo tuhnutí tkáně plic, hovoříme o „plicní fibróze“. Je označována jako „intersticiální“ plicní onemocnění, neboť postihuje plicní intersticium, což je veškeré podpůrné vazivo vně plicních sklípků.⁴

Co se děje při plicní fibróze s plícemi?

• Čím je zjizvení plicní tkáně rozsáhlejší, tím jsou plíce méně výkonné. To může i při běžných aktivitách, jako je chůze, způsobovat dušnost.⁵ I když jsou projevy nemoci u každého pacienta různé, mezi časté příznaky plicní fibrózy patří dušnost, úporný kašel, únava a paličkovité prsty na rukou i nohou.^6,7
• Vzhledem k tomu, že symptomy plicní fibrózy jsou spíše nespecifické, považuje je řada lidí za příznaky stárnutí. Lékaři je pro změnu zaměňují za příznaky jiných respiračních onemocnění, což značně prodlužuje dobu do stanovení správné diagnózy.⁷
• Kvůli složité povaze onemocnění lidé často podstupují řadu diagnostických testů a než se podaří stanovit konečnou diagnózu, mohou je vyšetřit třeba i tři různí lékaři. Taková zkušenost může být velmi frustrující a stresující.⁷

Vzhledem k tomu, že pro zpomalení progrese vzácných onemocnění (např. plicní fibrózy) je zásadní včasná diagnóza a léčba, je třeba zvýšit povědomí veřejnosti o těchto onemocněních a o jejich příznacích.⁸ Je důležité, aby lidé počáteční symptomy těchto nemocí nebrali na lehkou váhu a při jejich výskytu se co nejdříve obrátili na plicního lékaře.

Vzácná onemocnění spojená s plicní fibrózou

• IPF
  Idiopatická plicní fibróza (IPF) je chronické onemocnění, které podle odhadů postihuje v Evropě 1,25 až 23,4 osob na 100 000 obyvatel.^9,10 IPF postupně způsobuje trvalé zjizvení plic, které vyvolává potíže s dýcháním, kašel a dušnost.¹⁰ Termín „idiopatická“ odkazuje na skutečnost, že příčina onemocnění je neznámá.¹⁰ IPF je vzácné a život ohrožující onemocnění s nepředvídatelným průběhem.¹⁰ I když zhoršení funkce plic je nevratné, včasná a přesná diagnóza a rychlé zahájení léčby může postup onemocnění zpomalit.⁸

• ^​Systémová sklerodermie
  Systémová sklerodermie je autoimunitní onemocnění charakterizované ztluštěním a zjizvením pojivových tkání pod kůží a v okolí kloubů, svalů, krevních cév a vnitřních orgánů^.11 Odhaduje se, že systémovou sklerodermií trpí na celém světě 2,5 milionu lidí.¹² Obvykle postihuje pacienty ve věku 25 až 55 let, přičemž ženy trpí touto nemocí čtyřikrát častěji než muži.¹¹ Termín „sklerodermie“ má dva slovní kořeny pocházející z řečtiny: „skleros“ znamená tvrdý a „derma“ kůže. Výrazem sklerodermie se často popisují všechny typy skleróz (tuhnutí) postihující kůži, pojivovou tkáň a vnitřní orgány. Pokud sklerodermie postihuje vnitřní orgány, hovoříme o systémové sklerodermii.¹¹ Tuhnutí kůže a plicní, srdeční a ledvinné tkáně představuje vážný stav, který může pacienty ohrožovat i na životě.^13,14 Častou komplikací systémové sklerodermie je plicní fibróza, která je také nejčastější příčinou úmrtí.^13,14,15

• Progresivní fibrotizující intersticiální plicní nemoc (PF-ILD)
  Existuje více než 200 různých intersticiálních plicních nemocí (ILD). U lidí s některými typy fibrotizujících ILD hrozí riziko rozvoje progresivního fenotypu.^4,16 Takovému typu říkáme progresivní fibrotizující intersticiální plicní nemoc (PF-ILD), která je charakterizována progresivní plicní fibrózou, poklesem funkce plic, zhoršením kvality života a předčasným úmrtím.⁶ U 18 % až 32 % pacientů s ILD jinou než IPF se může rozvinout progresivní plicní fibróza.¹⁷ U některých z nich může být postup onemocnění rychlejší než při rakovině plic.¹⁸

Co dělat, pokud mám plicní fibrózu?
Pokud vzácným onemocněním spojeným s plicními potížemi trpíte vy sami nebo někdo z vašich blízkých nebo jste si povšimli souvisejících příznaků, poraďte se s pneumologem o svých potížích a následně o možnostech léčby.

Vzácná onemocnění významně ovlivňují psychiku osob, které jimi trpí. Promluvte si proto o svých pocitech s někým blízkým nebo se obraťte na podpůrnou skupinu pacientů s podobnými obtížemi.

Závazek společnosti Boehringer Ingelheim
Farmaceutická společnost Boehringer Ingelheim prostřednictvím výsledků svého vědeckého výzkumu dlouhodobě přispívá ke zlepšování života lidí trpících závažnými chorobami, zejména pak pacientů se vzácnými onemocněními, pro něž zatím nejsou v dostatečné míře k dispozici vhodné způsoby léčby. Respiračními onemocněními se zabýváme více než 95 let. Naším cílem je zlepšovat zdravotní stav pacientů trpících invalidizujícími respiračními chorobami a pomoci jim žít co nejsamostatněji.

Lidí trpících vzácnými onemocněními není mnoho, my na ně však nezapomínáme.

Ve společnosti Boehringer Ingelheim jsme vyvinuli širokou škálu edukačních materiálů s cílem pomoci pacientům s plicní fibrózou. Tyto materiály jsou k dispozici na adrese lifewithpulmonaryfibrosis.com

Použité zdroje:

¹ LEXICO. Rare. Dostupné na adrese: https://www.lexico.com/definition/rare [zobrazeno v lednu 2021]

² Eurordis. What is a rare disease? Dostupné na adrese: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [zobrazeno v lednu 2021]

³ Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [zobrazeno v lednu 2021]

⁴ British Lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Dostupné na adrese: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [zobrazeno v lednu 2021]

⁵ British Lung Foundation. How does pulmonary fibrosis affect your breathing? Dostupné na adrese: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/breathing [zobrazeno v lednu 2021]

⁶ British Lung Foundation. What are the symptoms of pulmonary fibrosis? Dostupné na adrese: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/symptoms [zobrazeno v lednu 2021]

⁷ Cosgrove GP, Bianchi P, Danese S, Lederer DJ. Barriers to timely diagnosis of interstitial lung disease in the real world: the INTENSITY survey. BMC Pulm Med. 2018;18(1):9

⁸ Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6

⁹ Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.

¹⁰ Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.

¹¹ Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at: www.scleroderma.org/site/PageNavigator/patients_whatis.html#.V hgSaPlViko. [zobrazeno v lednu 2021]

¹² World Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Dostupné na adrese: https://worldsclerofound.org/what-is-ss/. zobrazeno v lednu 2021 

¹³ Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.

¹⁴ Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017 

¹⁵ Herzog EL, et. al. Review: Interstitial Lung Disease Associated with Systemic Sclerosis and Idiopathic Pulmonary Fibrosis: How Similar and Distinct? Arthritis & Rheumatology. 2014;66:1967-1978.

¹⁶ Cottin V, Hirani NA, Hotchkin DL, et al. Presentation, diagnosis and clinical course of the spectrum of progressive-fibrosing interstitial lung diseases. Eur Respir Rev 2018;27(150):pii:180076.

¹⁷ Wijsenbeek M, Kreuter M, Fischer A, et al. Non-IPF progressive fibrosing interstitial lung disease (PF-ILD): the patient journey. Am J Respir Crit Care Med 2018;197:A1678.

¹⁸ Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.